¿Qué es la osteopetrosis?

La osteopetrosis se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que hacen que los huesos crezcan de manera anormal y se vuelvan demasiado densos. Cuando esto sucede, pueden romperse fácilmente. Además, los huesos pueden estar deformados y grandes, causando otros problemas como dificultades para:

  • ver y oír,
  • luchar contra las infecciones,
  • controlar un sangrado.

Todas las formas de osteopetrosis son enfermedades genéticas que el niño o niña hereda de los padres. Los trastornos pueden ir desde leves hasta graves y los síntomas pueden empezar en la infancia o en la edad adulta.

¿A quién le puede dar osteopetrosis?

Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de tener osteopetrosis al heredar un gen anormal de uno o ambos padres.

¿Cuáles son los diferentes tipos de osteopetrosis?

Hay varios tipos de osteopetrosis. Los tipos se basan en:

  • la forma cómo se hereda la enfermedad, 
  • la edad en que empiezan los síntomas,
  • la gravedad de la enfermedad.

Algunos tipos aparecen en la infancia y otros inician en la edad adulta.

¿Cuáles son los síntomas de la osteopetrosis?

Los síntomas pueden variar según el tipo de osteopetrosis e incluyen:

  • fracturas por la densidad y la debilidad de los huesos,
  • congestión nasal por estrechamiento de las cavidades sinusales,
  • cambios en la visión y la audición debido a huesos agrandados que presionan los nervios,
  • problemas dentales debido a cambios en los huesos,
  • concentraciones bajas de células sanguíneas,
  • infecciones óseas,
  • dolor crónico de los huesos.

¿Cuáles son las causas de la osteopetrosis?

La osteopetrosis se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que, en la mayoría de los casos, se heredan de uno o ambos padres. Las personas con osteopetrosis tienen un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas células o células anormales que degradan el hueso viejo. Esto origina huesos densos y débiles.